स्वास्थ्यसामान्य अल्ट्रासाउंड के बावजूद जेनेटिक टेस्टिंग से पता चला दुर्लभ टे-सैक्स रोग
30 वर्षीय महिला जिनके दो बच्चे दौरे और कम उम्र में मृत्यु के कारण खो चुके थे, की चौथी गर्भावस्था में सामान्य अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट आई। लेकिन उन्नत जेनेटिक परीक्षण से पता चला कि बच्चे को टे-सैक्स रोग था, जो HEXA जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव लायसोसोमल स्टोरेज विकार है। यह मामला सामान्य अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यता न दिखने पर जेनेटिक परीक्षण की आवश्यकता को दर्शाता है।
Deccan Herald·

